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Por Michael Haederle

Buscando conocimiento

Investigadores de la UNM buscan pistas genéticas en la retinopatía diabética

La retinopatía diabética es una de las principales causas de ceguera que se presenta de diversas formas en diferentes grupos de personas. En busca de una mejor comprensión de estas diferencias, Arup Das, MD, PhD, tiene la corazonada de que todo se reduce a los genes.

Das, profesor distinguido y regents en la Universidad de Nuevo México Departamento de Oftalmología y Ciencias Visuales, lidera el quinquenio de $ 2.8 millones Estudio de genómica de la retinopatía diabética (DRGen) en colaboración con Boston Joslin Diabetes Center, una filial de la Escuela de Medicina de Harvard.

Ahora en su cuarto año, el Instituto Nacional del OjoUn estudio financiado busca factores genéticos ocultos que influyen en el curso de la enfermedad, que priva a los pacientes de la visión al dañar la retina sensible a la luz en la parte posterior del ojo.

Los investigadores recolectaron muestras de sangre de 450 pacientes en la UNM y en Joslin, dice Das. La mayoría de los pacientes de Nuevo México eran hispanos e indios americanos, mientras que las muestras de Boston se recolectaron principalmente de caucásicos.

Las muestras de sangre se someten a una secuenciación del exoma completo, una técnica de estudio del genoma relativamente nueva que se centra solo en los tramos de ADN que codifican proteínas. "Estamos en el proceso de analizar los resultados", dice Das.

Una rama del estudio está analizando un fenómeno poco conocido en algunos pacientes con diabetes.

"Es bien sabido que la gravedad de la retinopatía diabética aumenta a medida que empeora la diabetes de alguien", dice Das. “Aquí, así como en Boston, encontramos un número muy pequeño de pacientes que, a pesar de una diabetes de mayor duración, tal vez 20 o 30 años, no tienen ninguna enfermedad ocular. ¿Qué los protege, mientras que miles y miles de personas tienen ceguera en el ojo? "

Otra parte del estudio se centra en comprender mejor dos formas distintas de la enfermedad. Uno, llamado retinopatía diabética proliferativa, se caracteriza por un crecimiento excesivo de nuevos vasos sanguíneos, lo que provoca sangrado en el ojo y pérdida de la visión.

En el otro tipo, el edema macular diabético, “los vasos sanguíneos pierden plasma y, como resultado, la retina se engrosa, se hincha y el paciente pierde la visión”, dice Das. “Esa es la principal causa de ceguera. 

Los primeros resultados revelan que el edema macular es más frecuente en los pacientes hispanos, pero poco común en los indios americanos, que son más propensos a experimentar retinopatía proliferativa, dice. "Este tipo de factor de riesgo de origen étnico probablemente tenga su base en la genética", dice.

Una tercera área de investigación busca comprender mejor cómo responden las personas al tratamiento de primera línea con medicamentos anti-VEGF, que se inyectan en el ojo para retardar la progresión de la enfermedad.

Aproximadamente un tercio de los pacientes responden bien a la terapia, que requiere múltiples inyecciones, otro tercio responde mal o nada, y el resto tiene una respuesta intermedia.

 

 

Arup Das, MD, PhD

Si supiéramos de antemano con una prueba genética quién responde bien a los medicamentos y quién no responderá bien, podríamos prevenir todas estas inyecciones innecesarias en los pobres respondedores.

- Arup Das, MD, PhD, MD, PhD

“Encontramos algunas variantes genéticas raras relacionadas con la vía de la inflamación en estos pacientes que pueden estar causando que sean resistentes a este tratamiento anti-VEGF”, dice Das. "Estos resultados deben confirmarse en muestras de pacientes de mayor tamaño".

Estos hallazgos podrían influir en la atención al paciente y conducir a una "medicina personalizada", dice. “Si supiéramos de antemano con una prueba genética quién responde bien a los medicamentos y quién no responderá bien, podríamos prevenir todas estas inyecciones innecesarias en los que responden mal”.

El estudio DRGen se ralentizó hasta casi paralizarse en 2020 debido a las restricciones pandémicas de COVID-19, dice Das, pero ahora está de nuevo en marcha ya que los investigadores esperan abrir nuevos caminos en el cuidado de pacientes con la enfermedad.

 “Nuestro objetivo es desarrollar nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas para que podamos diagnosticar a los pacientes de manera temprana y modificar los tratamientos en consecuencia”, dice.

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