El Estudio DRGen (Estudio de genómica de la retinopatía diabética), Un estudio multicéntrico y multiétnico utilizará la tecnología de próxima generación para comprender los mecanismos genéticos de la retinopatía diabética, una de las principales causas de ceguera en el mundo. Nuestro estudio tiene como objetivo identificar nuevas variantes genéticas que puedan predisponer o proteger de esta complicación. Creemos que este conocimiento ayudará en última instancia al desarrollo de nuevos biomarcadores, nuevos fármacos y medicina de precisión.
Sobre nosotros 425 millones de adultos tiene diabetes en el mundo; para 2045 esto se elevará a 629 millones de. La creciente epidemia mundial implica un aumento en las tasas de retinopatía diabética, una de las cinco causas más importantes de pérdida visual en la población de Estados Unidos. Aproximadamente 30 millones de personas en EE. UU. Tienen diabetes y cada año se diagnostican 1.5 millones de nuevos casos de diabetes. La prevalencia de la retinopatía diabética supera el 40% y alrededor del 10% causa complicaciones que amenazan la visión.
Aunque el control de la glucosa en sangre, la presión arterial y el nivel de lípidos pueden prevenir y ralentizar la progresión de la RD, un análisis de la cohorte DCCT ha revelado que el nivel de hemoglobina A1C y la duración de la diabetes explican solo el 11% de la variación en el riesgo de retinopatía. Esto sugiere que otros mecanismos, incluidos factores genéticos pueden ser determinantes adicionales.
Su genoma consta de genes, segmentos cortos de ADN que codifican proteínas, lo que determina las características únicas de cada persona. Muchas, si no la mayoría, de las enfermedades tienen sus raíces en nuestros genes. Las pruebas genéticas pueden ayudar a los investigadores a comprender mejor las causas y los síntomas de diferentes enfermedades. Los genes se transmiten de padres a hijos, lo que explica por qué ciertos rasgos (es decir, color de ojos, predisposición a ciertas enfermedades, etc.) se heredan. Esta prueba genética podría proporcionar información sobre los rasgos que le fueron transmitidos por sus padres o de usted a sus hijos.
La secuenciación del exoma completo solo registra las regiones codificantes de proteínas del genoma, que es el 1% del genoma total. Los lugares del genoma que contienen genes se denominan exones. Los científicos utilizan el término exoma para representar las regiones del genoma que codifican proteínas. La secuenciación del exoma es una prueba de investigación que puede proporcionar varios tipos de resultados, por ejemplo (a) Podemos encontrar variantes genéticas que se sabe que causan o contribuyen a la enfermedad, (b) Podemos encontrar variantes genéticas que no se sabe que causen o contribuyan a enfermedad, (c) Podemos encontrar variantes genéticas que son novedosas y de importancia clínica incierta.
En el estudio DRGen, buscamos comprender mejor el papel de las variantes genéticas raras en la progresión o protección de la retinopatía diabética.
¿Existen variantes genéticas para fenotipos de RD avanzados como el edema macular diabético (DME) y la retinopatía diabética proliferativa (PDR)?
¿Por qué algunos pacientes diabéticos están "protegidos" de la RD a pesar de la larga duración de la diabetes?
Estudiaremos dos poblaciones étnicas, principalmente hispanos en la UNM y caucásicos en Joslin Diabetes Center, Harvard University, Boston, y también probaremos qué factores genéticos explican esta disparidad racial en la prevalencia de la enfermedad. Las muestras de sangre se enviarán al Instituto de Investigación Traslacional y Genómica (TGen) en Phoenix, AZ para la secuenciación y el análisis del exoma completo.
UNM Eye Clinic es el principal centro de coordinación que será responsable de la gestión general de datos, el seguimiento y la comunicación entre todos los sitios y la supervisión general de la realización del proyecto de investigación.
Investigador principal:
Estamos colaborando con líderes en el campo de la Genómica y la Retinopatía Diabética. Hemos reunido un equipo colaborador de médicos, científicos de laboratorio, bioinformáticos y genetistas estadísticos con experiencia en múltiples disciplinas para el éxito de este proyecto.
Joslin Diabetes Center (JDC) es el principal centro de lectura de imágenes retinianas que será responsable del análisis de las imágenes retinianas de campo ultra amplio de todos los pacientes diabéticos de este estudio. Los datos clínicos se armonizarán para reducir la heterogeneidad de diferentes fenotipos retinianos. JDC también inscribirá a pacientes con diferentes fenotipos de retinopatía diabética.
TGen es el principal Centro de Genómica que será responsable de la secuenciación completa del exoma y el análisis de datos de todos los pacientes diabéticos en este estudio. Con todos sus científicos de laboratorio, bioinformáticos y genetistas estadísticos y expertos en genética y enfoques genómicos, TGen es líder en el campo de desentrañar los componentes genéticos de enfermedades comunes y complejas.
Clínica oftalmológica del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Nuevo México
2211 Lomas Blvd NE
Albuquerque, NM 87131
Contacto: Arup Das, MD, PhD
ph: 505-272-6120
Joslin Diabetes Center
Instituto Oftalmológico William P. Beetham
Un lugar Joslin
Boston, MA 02215
Contacto: Tania Olesker
ph: 617-309-4681
Correo electrónico: Tanya.Olesker@joslin.harvard.edu