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Gráfico de aprendizaje automático.
por El Webb

El aprendizaje automático descubre genes previamente desconocidos en un nuevo estudio dirigido por la UNM

En un estudio innovador realizado por investigadores de la Universidad de Nuevo México, Los científicos han aprovechado el poder del aprendizaje automático para identificar un conjunto de genes previamente desconocidos asociados con la autofagia, un proceso celular vital involucrado en el reciclaje y el mantenimiento de la salud celular.

Aprovechando un modelo de aprendizaje automático de última generación, el estudio identificó 193 genes como posibles contribuyentes a la maquinaria de autofagia. Estos "genes oscuros" que antes se pasaban por alto representan vías prometedoras para desentrañar los misterios de la autofagia y su papel en el funcionamiento celular y enfermedades complejas como el Alzheimer, dijo la neurocientífica de la UNM, Elaine Bearer, MD, PhD.

“Esta es otra forma de ciencia imparcial basada en datos”, dijo Bearer. “Lo que el aprendizaje automático nos permite hacer es evitar las conjeturas y hacer ciencia de descubrimiento sin basarnos en hipótesis”.

El estudio, titulado "Autophagy Dark Genes: ¿Podemos encontrarlos con el aprendizaje automático?" fue publicado recientemente en la revista Ciencias Naturales, y tenía como objetivo identificar un conjunto de genes relacionados con la autofagia combinando diversas características biológicas y conjuntos de datos y conectando los datos en un algoritmo de inteligencia artificial.

“La idea era: '¿Podemos encontrar estos genes oscuros, ocultos y secretos con una investigación de inteligencia artificial?'”, dijo Bearer.

La respuesta es sí, el aprendizaje automático puede guiar la investigación genómica para obtener una anotación más completa de procesos complejos.

Pero el aprendizaje automático no es el final de la tarea, enfatiza Bearer. Una vez que la inteligencia artificial ha identificado algo, depende de los científicos validar tanto el proceso como los resultados.

Para lograr esto, un equipo de investigación de la UNM empleó el modelo de aprendizaje automático MetaPath/XGBoost (MPxgb), que se entrenó con datos de 17 fuentes diferentes. La investigación de investigación de inteligencia artificial comenzó en 2019, dirigida por Tudor Oprea, MD, PhD, exdirector de Detección de Informática para el Centro de Descubrimiento Molecular y Descubrimiento de Fármacos de la UNM y miembro del Centro Integral del Cáncer de la UNM.

Mohsen Ranjbar, PharmD, un estudiante de posgrado en química y biología química de la UNM, tomó la investigación de Oprea y realizó una búsqueda de validación, revisando la base de datos de autofagia y las bases de datos de publicaciones de investigación, como PubMed, para ver si el modelo demostró una alta precisión en distinguir ya- genes conocidos asociados a la autofagia.

Podemos usar el aprendizaje automático más que antes. A veces tenemos un conocimiento limitado sobre algo, pero podemos usar el aprendizaje automático para arrojar luz sobre las cosas y darnos instrucciones para avanzar.
- mohsen ranjbar, Estudiante de posgrado, PharmD

A través de la búsqueda, los hallazgos de Ranjbar revelaron que, si bien el 23 % de los principales genes predichos ya estaban anotados en la base de datos de autofagia, un asombroso 77 % (193 genes) eran descubrimientos novedosos, lo que representa un potencial sin explotar para comprender la regulación de la autofagia en los procesos celulares.

“Es interesante y sorprendente”, dijo Ranjbar. “Ha pasado poco tiempo desde que comenzamos esta investigación, y ver que algunos de estos genes específicos descubiertos por IA ya se han mencionado como genes de autofagia recién descubiertos en diferentes publicaciones recientes, muestra la validación de nuestra maquinaria para encontrar estos genes. .”

Bearer dijo que al descubrir estos genes oscuros de la autofagia, los investigadores pueden profundizar en la relación entre la desregulación de la autofagia y el desarrollo de enfermedades, lo que en última instancia guiará el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para la enfermedad.

El innovador estudio también muestra la versatilidad del aprendizaje automático y la inteligencia artificial en la investigación genómica, extendiendo el conocimiento más allá de la autofagia a otras áreas de la biología.

“No conocemos todos los genes involucrados en cosas como el tráfico endosomal, que es realmente importante en muchas enfermedades, incluida la enfermedad de Alzheimer”, dijo Bearer. "Entonces, podríamos usar nuestro modelo de aprendizaje automático para investigar e identificar otros genes en el genoma que aún no han tenido una prueba de banco húmedo para determinar cuál es su función funcional".

El estudio fue posible gracias al apoyo de varias subvenciones, incluidas NIH U24CA224370, U24TR002278, UL1TR001449, P20GM121176, P20AG068077, R01 MD014153 y Harvey Family Endowment.

Se brindó apoyo adicional del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de Nuevo México, el Centro de Autofagia, Inflamación y Metabolismo de la UNM y el Centro de Ciencias Clínicas y Traslacionales de la UNM.

Bearer dijo que el estudio interdisciplinario no habría sido posible sin haber cruzado los límites del departamento académico y de investigación. Ella trabaja en el Departamento de Patología, Ranjbar está en el Departamento de Química y otros colaboradores del proyecto estaban en Medicina Interna, Ciencias de la Computación y el Centro de Descubrimiento Molecular.

“Este gran proyecto trascendió múltiples entidades dentro de la UNM”, dijo. “Quiero influir en el pensamiento científico en torno al uso del aprendizaje automático, porque es muy poderoso”.

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