La conexión cariñosa

Los médicos y enfermeras de la UNMH brindan consuelo y apoyo a una familia joven con un diagnóstico devastador

En 2018 junio, Jenna Kloeppel acababa de regresar de la licencia por maternidad a su trabajo en una galería de arte de Santa Fe, mientras que su esposo, el estudiante graduado Dietger De Maeseneer, se quedaba en casa con su hijo de 3 meses, Julian.

"Dietger sostenía a Julian, y notó que Julian estaba haciendo algunos movimientos extraños con la boca y los ojos, así que me llamó", recuerda. Hicieron una visita a su pediatra, quien pensó que probablemente se trataba de reflujo, por lo que nos enviaron de regreso a casa y nos dijeron que lo vigiláramos.

Cinco días después, Julian tuvo otro episodio.

"Para nosotros era muy claro que se trataba de una convulsión", dice Kloeppel. Después de otra visita urgente al médico, la joven familia fue remitida al equipo de neurología pediátrica del Hospital de la Universidad de Nuevo México. Se apiñaron en el coche para el largo viaje a Albuquerque.

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Kloeppel y De Maeseneer han soportado el tipo de prueba del año pasado que más temen los nuevos padres.

Han tenido que aceptar la gravedad del diagnóstico de su hijo: polimicrogiria bilateral del lóbulo frontal. Es un trastorno del desarrollo que puede causar convulsiones frecuentes y una discapacidad profunda de por vida.

Y desarraigaron sus vidas en Santa Fe y se mudaron a Albuquerque para estar más cerca de los padres de Kloeppel y los médicos de Julian en UNMH, mientras que Kloeppel ha aceptado un nuevo trabajo para la Fundación del Museo de Albuquerque.

Aún así, sentados en el sofá de la sala de estar en su casa adosada de North Valley, suenan casi prácticos mientras acunan a su querubín joven de ojos marrones y discuten las formas en que sus vidas han cambiado.

Su rutina diaria ahora gira en torno al control de las convulsiones recurrentes de Julian, que a veces se salen de control y requieren que sea hospitalizado para recibir un tratamiento intensivo con sedantes. Gran parte de su cuidado implica el arte de elegir la combinación correcta de medicamentos.

"Todavía estamos tratando de parchear aquí y allá para obtener la combinación correcta", dice De Maesseneer. "A veces tendremos una semana particularmente mala, pero luego la próxima semana parece estar ya mejor".

Kloeppel dice que los médicos de Julian a menudo recurren a prueba y error para encontrar los tratamientos más efectivos. "Es un hombrecito especial", dice ella, "por lo que escoge y elige las drogas que le funcionan".

La pareja le da crédito al equipo médico de Julian por velar por su propio bienestar, así como el de su hijo, lo que hace que la gravedad de su diagnóstico sea más fácil de soportar.

"Nunca hemos tenido un neurólogo pediátrico de la UNMH que se haya marchado sin que todas nuestras consultas se hayan resuelto", dice Kloeppel. "Eso ha sido asombroso para nosotros, porque cuando te encuentras en una situación desconocida con un resultado desconocido, no tenemos el control, pero al menos podemos estar lo más informados posible".

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Esa primera noche en el Hospital UNM fue como una pesadilla despierta. "Estaba teniendo un ataque de pánico porque acababa de ver a mi hijo tener una convulsión que duró 10 minutos", recuerda Kloeppel.

El diagnóstico se produjo después de que enviaran a Julian para que le hicieran un electroencefalograma y una resonancia magnética. Los neurólogos "fueron prácticos al respecto", dice. "No comencé a entrar en pánico mientras estaban en la habitación. Fue solo después de que se fueron y busqué en Google 'polimicrogiria' que me di cuenta de lo que podíamos estar viendo y comprendo por qué no fueron allí".

Fotos desgarradoras de niños con discapacidades graves confrontaron a Kloeppel con la posibilidad de que su hijo nunca caminara o hablara. "Básicamente, recibimos las peores noticias que cualquiera podría recibir sobre su hijo", dice. "Sentí que mi mundo estaba llegando a su fin. Estás indefenso. Es lo más asustado que he estado".

Las convulsiones sostenidas pueden causar daño cerebral o incluso la muerte, por lo que los neurólogos de Julian querían controlarlas lo más rápido posible.

"Probamos un medicamento que no funcionó", dice Kloeppel. "El segundo medicamento funcionó para él durante un tiempo, por lo que la mayor parte del mes de julio no tuvo convulsiones. Desde entonces descubrimos que eso se conoce como la fase de luna de miel para los medicamentos".

Julian ha tenido convulsiones muy difíciles de controlar desde entonces y, a menudo, tiene episodios de vómitos intensos, dice. "Tendrá mejores períodos, y luego períodos en los que puede salirse de control muy rápidamente".

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John Phillips, MD de la UNM, jefe de división de Neurología Pediátrica, explica que la condición de Julian es causada por el desarrollo anormal de las circunvoluciones, las crestas y pliegues característicos de la superficie del cerebro humano. A medida que las neuronas migran por el cerebro en el útero, "puede haber errores", dice. "Uno de esos errores puede implicar tener demasiadas convoluciones (altibajos) llamadas polimicrogiria".

El caso de Julian se complica por el hecho de que parece tener un subconjunto de polimicrogiria en el que se producen demasiadas células cerebrales, lo que lleva a la macrocefalia, una cabeza más grande de lo normal.

Da la casualidad de que Phillips cuenta como mentor con William Dobyns, MD, un destacado experto en genética de anomalías cerebrales pediátricas con sede en la Universidad de Washington que estudia muestras de ADN de niños nacidos con problemas como los de Julian.

"El Dr. Dobyns ha podido identificar genes específicos involucrados en algunos de estos síndromes de polimicrogiria", dice Phillips. Algunos de ellos controlan lo que se llama la vía mTOR y están involucrados en el crecimiento excesivo de neuronas y otros tejidos corporales.

Eso plantea la posibilidad de que los medicamentos que se dirigen a la misma vía genética en otros órganos puedan ser útiles. Phillips puso a los padres de Julian en contacto con Dobyns y organizó que se reunieran cuando él viniera a la UNM para realizar presentaciones de grandes rondas con pediatras y neurólogos.

Como primer paso, el ADN de Julian se está sometiendo a un análisis genético sofisticado en el laboratorio de Dobyns en Seattle, dice Phillips.

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Muchas de las hospitalizaciones de Julian duran de una semana a 10 días. "Sabemos que veremos a las enfermeras que han sido asignadas o se ofrecieron como voluntarias para ser las enfermeras principales de Julian", dice Kloeppel. "En la recepción vemos personas sonrientes y de apoyo que nos conocen por nuestro nombre, conocen a Julian por nuestro nombre".

Incluso el personal de limpieza es solidario, agrega De Maeseneer. "Hablaré con ellos y me dirán que es tan hermoso y que orarán por él, que oran por él todas las noches y que esperan no volver a verlo. Es solo todo el personal ha sido un gran apoyo ".

Una enfermera en particular, Nick Byers, aporta un toque especial al cuidado de Julian. "Él se preocupa profundamente por Julian y trata a Julian con ternura y mucho cuidado", dice Kloeppel. "Es como si estuviera confiando mi hijo a un miembro de la familia".

Pero a pesar de sus mejores esfuerzos, la condición de Julian empeoró durante el verano de 2018. Sus convulsiones se volvieron más frecuentes y complejas, lo que requirió que fuera hospitalizado y muy sedado. "Estuvo prácticamente dormido durante todo el mes de septiembre, o sufrió un ataque", dice Kloeppel.

Luego, en diciembre, se enteraron de que Julian estaba teniendo un tipo de convulsión conocida como espasmo infantil. Por lo general, se acompaña de un patrón eléctrico en el EEG llamado hipsarritmia, que se asocia con un estancamiento del desarrollo.

"Ese fue el peor momento para mí", dice Kloeppel. "Todavía teníamos la esperanza de que las cosas estuvieran bien a largo plazo. Realmente tuve dificultades para sobrellevarlo en ese momento".

Uno de los pediatras de Julian respondió a su angustia y la ayudó a encontrar atención psiquiátrica. "Me trataba como a un amigo", dice Kloeppel. "Me dio su número de teléfono celular personal y me dijo: 'Tienes que cuidarte y haré todo lo que pueda para ayudarte'".

Ese acto de preocupación la conmovió profundamente. "Eso fue realmente conmovedor para mí como madre de un niño médicamente frágil", dice. "Fue una especie de cambio de juego, porque desde ese momento en adelante me sentí apoyado".

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Neuróloga de la UNM Seema Bansal, MD, es el único experto certificado por la junta en epilepsia pediátrica de Nuevo México. A ella le correspondía dar las malas noticias sobre los espasmos infantiles de Julian a su madre.

"Eso es lo que había estado temiendo descubrir", dice Bansal. "Sin tratamiento, los niños pueden tener muy malos resultados e incluso ahora, con los tratamientos que tenemos y todas las investigaciones que se han realizado, todavía hay mucha variabilidad en el desempeño de los niños".

Las convulsiones frecuentes pueden interrumpir el desarrollo del cerebro en los bebés, dice Bansal, lo que subraya la necesidad de controlarlos. "Cuando las convulsiones empeoran, a veces vemos que el proceso de desarrollo se ralentiza o incluso se detiene", dice. "Cuando están bajo mejor control, lo vemos cumpliendo algunos hitos".

Equipos interdisciplinarios de expertos se reúnen con los padres de Julian para tomar decisiones compartidas sobre su cuidado, dice Bansal. "Cuando tienen un niño enfermo que los está esperando en una habitación de hospital, poder sentarse y tener una conversación con este grupo que muestra que todos estamos aquí para cuidar a su hijo, creo que puede ser de gran ayuda".

Una dosis extra de compasión viene con el trabajo, dice Phillips.

"Ya sea que tenga o no sus propios hijos, no puede evitar tener una reacción y una respuesta humanas y emocionales", dice. "Creo que es importante para nosotros escuchar y ser parte de ese viaje emocional, sabiendo que es un poco aterrador para todos nosotros. Todos estamos haciendo lo mejor que podemos".

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Mientras se desarrolla el segundo verano de Julian, sus padres se han asentado en su nueva vida, una que nunca hubieran imaginado para ellos mismos.

"Estamos felices donde estamos", dice Kloeppel. "En un momento sentí que nunca volvería a ser feliz. Tienes que adaptarte como padre de un niño que puede tener cuatro convulsiones al día, en un día normal, mientras que eso fue devastador cuando estuvimos por primera vez en esta situación".

La clave, dice, es que ella, De Maeseneer y sus padres trabajan juntos como un equipo. "Todos estamos aquí para ayudar a Julian a superar esos días, y esa es nuestra nueva normalidad".

De Maeseneer dice que ha recogido "pequeñas pepitas de sabiduría" a lo largo del camino, como cuando Julian estaba teniendo un día particularmente malo y el terapeuta ocupacional visitante le recordó la capacidad de recuperación de su hijo.

"Eso realmente hizo que funcionara", dice, "porque estas convulsiones son realmente malas y el vómito es horrible de ver. Pero al mismo tiempo, eso es lo que él sabe, y sabe cómo combatirlo, y ha estado luchando". toda su vida, y está avanzando.

"Así que obtuve mucha fuerza de eso y trato de no desanimarme con todo lo que sale mal, porque al final, él saldrá adelante".