Traducir
$ {alt}
Por Michael Haederle

¿Cuántas enfermedades raras existen?

Un científico de datos de la UNM publica un estudio que subraya la necesidad de mejores definiciones

Algunas enfermedades son como cisnes negros. Ocurren tan raramente que muchos médicos nunca los encuentran en su práctica clínica, lo que complica los esfuerzos para tratarlos.

¿Cuántas enfermedades raras existen? Según un nuevo estudio codirigido por el científico de datos Tudor Oprea, MD, PhD de la Universidad de Nuevo México, nadie lo sabe realmente, y eso es un problema, porque es probable que muchos pacientes con enfermedades raras no reciban la atención médica adecuada.

En un comentario publicado esta semana en Nature Reviews Descubrimiento de medicamentos, una revista de investigación de alto impacto, Oprea y sus colegas de EE. UU., Australia, Francia y Alemania señalan que hasta el 10 por ciento de la población mundial padece una enfermedad rara, que se traduce en cientos de millones de personas.

"Tiene miles y miles de artículos al año relacionados con enfermedades raras, pero muy pocos se traducen en curas", dice Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional del Departamento de Medicina Interna.

Una gran parte del problema tiene que ver con las definiciones, argumentan los autores, porque la incapacidad de diagnosticar de manera confiable una enfermedad rara obstaculiza la capacidad de los investigadores para desarrollar tratamientos para ella.

En los Estados Unidos, la Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 200,000 personas. En la Unión Europea, la legislación introducida en 2000 lo define de manera diferente: cuando menos de una de cada 2,000 personas se ve afectada.

Y, señalan los autores, una enfermedad que se considera "rara" en la población general podría ser relativamente común dentro de un subgrupo; los ejemplos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos Ashkenazi y la enfermedad de células falciformes entre las personas de ascendencia africana subsahariana.

Otro factor que complica la situación es que los términos utilizados para definir las enfermedades suelen ser inconsistentes e imprecisos y, a veces, varían de un país a otro. Por ejemplo, el "cáncer de mama" en realidad abarca una variedad de subtipos de tumores con firmas genéticas únicas y diferentes tratamientos óptimos, dice Oprea. ¿Debería clasificarse como una enfermedad o como muchas?

Las estimaciones del número de enfermedades raras suelen situarse en el rango de las 7,000, informan los autores. Pero su análisis reciente de una base de datos de clasificación internacional de enfermedades conocida como Ontología de la enfermedad de la monarca, o Mondo, sugiere que podría ser hasta un 50 por ciento más alta.

"El proyecto Mondo es el primer proceso de curación humana asistido por computadora que reúne esfuerzos separados en la comunidad de enfermedades raras para catalogar y anotar todas las enfermedades raras, independientemente del país o tipo de enfermedad", dice Oprea.

Mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras requiere llegar a un consenso sobre las características físicas, genéticas y ambientales de cada afección, pero la superposición de terminologías y modelos lo dificulta. Los autores instan a la Organización Mundial de la Salud, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., La Agencia Europea de Medicamentos, la Academia Nacional de Medicina y otras entidades, para que adopten una definición unificada de enfermedades raras.

"Alentamos a la comunidad a unirse y proponer definiciones más precisas de enfermedades raras", dice Oprea. "Es necesario que haya un foro para discutir esto y mecanismos de financiamiento dedicados para abordarlo".

Categorías: Salud, Investigue, Facultad de Medicina, Noticias destacadas