Manteniendo la esperanza de una cura

Conferencia de la UNM ofrece actualización sobre la investigación de malformaciones cavernosas cerebrales

Las personas diagnosticadas con una enfermedad cerebral rara pero peligrosa se reunirán en el campus de Ciencias de la Salud de la Universidad de Nuevo México este fin de semana para conocer las últimas investigaciones sobre posibles tratamientos.

La conferencia del sábado 13 de abril es organizada por el Departamento de Neurología de la UNM en colaboración con Angioma Alliance, una organización enfocada en satisfacer las necesidades de las personas con malformación cavernosa cerebral (CCM), dijo Atif Zafar, MD, profesor asociado de neurología. y jefe del equipo de accidentes cerebrovasculares del departamento.

"Los estamos actualizando y haciéndoles saber los resultados de los estudios, dónde estamos", dijo Zafar. "Sentimos que es nuestro trabajo mantenerlos actualizados".

Se espera que más de 100 personas asistan a la Conferencia Familiar de CCM, programada para realizarse desde las 8:30 am hasta las 3:30 pm en el salón 3760 del Centro Domenici de Educación para la Salud, Edificio Norte, 1001 Stanford NE.

Los oradores invitados incluirán expertos clínicos en neurología, neurorradiología, epilepsia, medicina del sueño, genética y neuropsicología, así como científicos que están realizando investigaciones de laboratorio sobre la enfermedad, dijo Zafar.

En las personas con CCM, los pequeños vasos sanguíneos del cerebro pueden producir fugas. A menudo, estos no causan síntomas evidentes, pero en algunos casos, las hemorragias cerebrales pueden poner en peligro la vida y causar convulsiones y dolores de cabeza intensos. A veces se requiere cirugía, dijo Zafar.

"Estamos buscando alternativas no invasivas a la cirugía para evitar que la sangre rezume", dijo Zafar. "Esa es el área donde la mayor parte del área donde se encuentra la mayor parte del interés en este momento".

Si bien muchos casos de CCM parecen surgir espontáneamente, los investigadores de la UNM han demostrado que las personas con ascendencia hispana del norte de Nuevo México tienen un riesgo algo mayor debido a una mutación de hace mucho tiempo en un solo antepasado que se ha transmitido de generación en generación.

A principios de este año, la Legislatura de Nuevo México aprobó un memorial pidiendo a la UNM y al Departamento de Salud que designen un comité para estudiar los niveles de financiación y las nuevas fuentes de apoyo para la investigación de CCM.

Actualmente, los científicos de la UNM están colaborando con un equipo de la Universidad de California, San Diego, para ver si los dispositivos de asistencia respiratoria que se usan normalmente para tratar la apnea del sueño podrían reducir la cantidad de hemorragias en el cerebro, dijo Zafar. Eso se basa en una teoría de que la disminución de oxígeno en un entorno de gran altitud como Nuevo México podría contribuir al problema.

Otro estudio se centra en el microbioma intestinal, la población de bacterias nativas en nuestro tracto intestinal que desempeñan un papel importante en la modulación de los sistemas inmunológico y nervioso. Un tratamiento potencial se enfoca en erradicar una cepa bacteriana en particular que puede causar fugas en los vasos sanguíneos, dijo Zafar.

Otro estudio más analiza si administrar a los pacientes el medicamento para reducir el colesterol atorvastatina podría ser beneficioso, porque se sabe que estabiliza el revestimiento de los vasos sanguíneos. La especialista en investigación Myranda Robinson en el departamento de Zafar está a cargo de reclutar personas para participar en los estudios CCM, dijo.

Las personas cuyos familiares han sido diagnosticados con CCM y que sospechan que también pueden tenerlo pueden recibir pruebas genéticas. Muchos pacientes permanecerán libres de síntomas, por lo que se les recomienda hacer un seguimiento con un neurólogo una vez al año y hacerse un estudio de resonancia magnética de su cerebro cada tres a cinco años, dijo Zafar.

Los pacientes con síntomas clínicos deben someterse a una resonancia magnética y ser evaluados para el tratamiento de su afección, dijo. Mientras tanto, la colaboración del departamento con Angioma Alliance está ayudando a correr la voz.

"Está mejorando la conciencia", dijo Zafar. "Les estamos haciendo saber a los pacientes lo que está sucediendo y mostrándoles que hay esperanza y luz al final del túnel".