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Por Michael Haederle

Una aguja en un pajar

El Día de las Enfermedades Raras destaca la necesidad de más investigación y mejores diagnósticos

Médicos de la Universidad de Nuevo México no son ajenos al cuidado de pacientes con enfermedades raras.

En su carrera como neuróloga pediátrica de la UNM, Leslie Morrison, MD, estudió las malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias (CCM), una enfermedad cerebral rara y peligrosa transmitida durante siglos entre las familias hispanas de Nuevo México.

Ioannis Kalampokis, MD, PhD, atiende a 400 pacientes en su clínica de reumatología pediátrica de la UNM que presentan una variedad diversa de síntomas autoinmunes e inflamatorios desconcertantes (y a menudo potencialmente mortales).

Con el 29 de febrero, el Día de las Enfermedades Raras, a la vuelta de la esquina, el científico de datos de la UNM Tudor Oprea, MD, PhD, quiere destacar estas y otras enfermedades raras y la necesidad de asignar mejor los dólares de investigación para encontrar curas.

Oprea, profesor y jefe de la División de Informática Traslacional en el Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México, es un investigador líder en el Iluminando el genoma drogadicto proyecto, financiado por los Institutos Nacionales de Salud.

No existe una definición acordada de lo que hace que una enfermedad sea "rara". Pero si bien un síntoma en particular puede afectar solo a una persona de cada 100,000, hay tantos tipos diferentes de enfermedades que muchas personas se ven afectadas de una forma u otra. "Es raro a nivel individual ", observa Oprea." No es raro cuando se toman juntos ".

Se estima que el 10 por ciento de la población mundial, o más de 700 millones de personas, podrían estar padeciendo una enfermedad rara.

El otoño pasado, en un intento por aclarar las cosas, Oprea y sus colegas internacionales publicaron una investigación que elevó el número estimado de enfermedades raras de alrededor de 7,000 a más de 10,000. Pero admite que la falta de información es frustrante. "El hecho de que ni siquiera tengamos una definición es alucinante", dice.

Andra Stratton, residente de Albuquerque, es presidenta y cofundadora de Lipodystrophy United, una fundación internacional para personas con una enfermedad hereditaria que afecta aproximadamente a una de cada 20,000 personas.

La lipodistrofia hace que las personas experimenten una pérdida incontrolada de tejido graso, especialmente debajo de la piel. Esto altera el metabolismo del paciente y hace que la grasa se acumule en la sangre y los órganos, con complicaciones potencialmente mortales.

Stratton, quien fue diagnosticado hace 10 años, dice que la enfermedad está significativamente infradiagnosticada y sus síntomas a menudo se confunden con otras afecciones. El diagnóstico la llevó a cambiar su trayectoria profesional. Ahora trabaja para la Iniciativa Chan Zuckerberg, que recientemente asignó $ 13.5 millones a 30 grupos diferentes como parte de su Raro como un proyecto, y ha trabajado con Oprea para crear conciencia.

Stratton quiere educar a los proveedores de atención médica para que diagnostiquen más fácilmente las enfermedades raras y, cuando sea posible, inicien exámenes de detección en la primera infancia, lo que mejora las posibilidades de una intervención exitosa en algunos casos.

"Realmente no importa qué enfermedad rara tenga", dice Stratton. "Hay tantos puntos en común en los desafíos".

El Día de las Enfermedades Raras, que siempre cae el último día de febrero, fue fundado por EURORDIS, que se anuncia a sí misma como "la voz de los pacientes con enfermedades raras en Europa", es una es una alianza no gubernamental impulsada por pacientes que representa a 894 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 72 países.

En los Estados Unidos, la Organización Nacional de Enfermedades Raras estima que entre 25 y 30 millones de estadounidenses padecen una enfermedad rara.

Oprea espera que el enfoque continuo en las enfermedades raras ayude a crear conciencia en Nuevo México sobre la necesidad de más investigación y una mayor participación de los pacientes.

"Además de la CCM y otras enfermedades conocidas, hay otras que nadie conoce", dice. "El problema es que solo se necesita una para ser rara. ¿Cómo podemos aumentar la conciencia en la comunidad médica de que las enfermedades raras existen y aprovechar la era digital en la que los pacientes están conectados?"

Oprea cree que las plataformas digitales ofrecen una manera fácil para que los pacientes que viven con enfermedades raras se encuentren y compartan sus experiencias. "Quiero fomentar ese tipo de interconectividad", dice. "Estoy diciendo: 'Conecte los puntos para todas las enfermedades, para todos los nuevos mexicanos que podrían verse afectados'".

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