La enfermedad de células falciformes (ECF), un trastorno genético de la sangre, afecta a miles de niños en los Estados Unidos y provoca frecuentes crisis de dolor y una variedad de complicaciones que requieren atención médica de por vida. En el Centro de Ciencias de la Salud de la UNM, las familias que atraviesan la ECF pediátrica comparten sus historias de fortaleza, resiliencia y esperanza mientras colaboran con los equipos médicos para controlar esta compleja afección.
El viaje de una familia: la historia de Olivia
Para Linna y Dan Domínguez, su experiencia con la anemia falciforme comenzó el día en que nació su hija Olivia. "El mismo día que nació, le hicieron los análisis de sangre de rutina y nos dijeron que tenía anemia falciforme en toda su extensión", recuerda Linna. La familia Domínguez ya tenía algún conocimiento sobre la enfermedad, ya que el hermano de Olivia era portador del rasgo falciforme, pero enterarse de que Olivia tenía la enfermedad fue un momento que les cambió la vida.
“Cuando me dijeron que tenía anemia falciforme, me puse a investigar”, dice Linna. “Me asustó mucho. Hablaban de la esperanza de vida... y algunos niños ni siquiera llegan a la edad adulta”. Pero a pesar de sus temores, la familia Domínguez encontró apoyo a través de profesionales médicos que los ayudaron a gestionar la atención de Olivia y los temores de sus padres. “El médico de Olivia, a quien amamos, nos dijo que cada niño es diferente y que tendríamos que proceder poco a poco”, reflexiona Linna. “Definitivamente, hubo mucho que aprender”.
Olivia, que ahora tiene cinco años, es una niña llena de vida y curiosidad que ama a su familia, a sus perros y, si fuera por ella, también tendría un gato. Sus padres se esfuerzan por brindarle una vida llena de alegría, al tiempo que toman las precauciones necesarias. “Lo mejor que he escuchado de otro padre”, dice Dan, “es que hay que dejarlos vivir. Ya veremos qué nos depara el futuro, pero tratamos de ser cautelosos y dejar que ella sea ella misma”.
El tratamiento incluyó hidroxiurea, que según Linna ha reducido significativamente las crisis de dolor de Olivia. "Antes sufría crisis de dolor con bastante frecuencia, pero ahora no las tiene tan a menudo".
A lo largo de todo este proceso, el equipo pediátrico de anemia falciforme de la UNM ha sido un pilar de apoyo. "Han sido increíbles con Olivia", dice Linna.
Experiencia médica: opiniones de la Dra. Maria Maruffi
La Dra. Maria Maruffi, hematóloga-oncóloga pediátrica del Hospital de Niños de la UNM, explica que la enfermedad de células falciformes es causada por un cambio en la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno por todo el cuerpo.
“La anemia falciforme se diagnostica mediante pruebas de detección realizadas a recién nacidos”, señala Maruffi. “Por lo general, podemos detectarla en un par de semanas de vida”.
Las consecuencias de la anemia falciforme pueden ser graves y afectar a casi todos los órganos del cuerpo debido al daño que provocan las células sanguíneas falciformes. “Pueden producirse daños en órganos como el cerebro, los riñones y los ojos”, afirma Maruffi. “Y la mayor preocupación en la vida cotidiana son las crisis de dolor, que pueden durar desde horas hasta días”.
A pesar de estos desafíos, Maruffi enfatiza que hay esperanza. "En los últimos cinco años, ha habido avances en la terapia génica, que puede reemplazar los genes defectuosos que causan la enfermedad". También menciona que los trasplantes de médula ósea, otra opción curativa, han demostrado ser exitosos para algunos pacientes. Sin embargo, estos tratamientos no están exentos de riesgos y muchas familias aún están sopesando sus opciones.
La experiencia de David: esperanza para el futuro
Para Antoine Bondima y su hijo David, que ahora tiene ocho años, los primeros años de tratamiento de la anemia falciforme estuvieron llenos de incertidumbre y visitas al hospital. “Todos los años, desde el primer año hasta el sexto, David ingresaba en el hospital unas dos veces al año”, dice Antoine. Pero las cosas empezaron a mejorar cuando David empezó a tomar un nuevo medicamento hace dos años. “Desde entonces, está mucho mejor”.
David comparte el optimismo de su padre. “Durante los últimos dos años, no he tenido que ir mucho al hospital. Si sufro una crisis, normalmente duran solo unas horas y no son tan graves”.
A pesar de la disponibilidad de la terapia génica, Antoine sigue siendo cauto a la hora de optar por ella por el momento. “Todavía está en sus primeras etapas. Tal vez esperemos hasta que esté más consolidada, especialmente porque a David le ha ido mucho mejor últimamente”.
De cara al futuro, Antoine y David tienen esperanza. “Realmente me compadezco de cualquiera que tenga que pasar por esto”, dice Antoine. “Pero se puede superar. Requiere mucho trabajo y educación, pero se ha investigado mucho y está mejorando”.
Consejos para familias
Las familias y los profesionales médicos que trabajan con pacientes pediátricos con anemia falciforme en la UNM ofrecen un mensaje compartido de resiliencia y esperanza. Linna Domínguez anima a las familias a no tener miedo de hacer preguntas y buscar ayuda. “No tengan miedo de llevar a su hijo al médico si sienten que es necesario. No sientan que están perdiendo el tiempo de alguien”, dice.
La anemia falciforme es más común de lo que la gente cree. Nosotros, como proveedores de atención médica, debemos defender y tratar a estos pacientes.
Para Antoine Bondima, educar a su hijo sobre su enfermedad ha sido crucial. “Hago todo lo posible para que mi hijo sepa lo que tiene para que pueda ayudar por sí mismo”, dice. Su hijo David ofrece una reflexión sencilla pero poderosa: “El personal médico (en la UNM) ha sido de gran ayuda y ha hecho que todo el proceso sea más llevadero. Y estoy muy agradecido por eso”.
A medida que continúa la investigación y mejoran las opciones de tratamiento, familias como los Domínguez y los Bondima siguen siendo optimistas sobre el futuro.
“Déjenlos vivir su vida”, dice Dan Domínguez. “Los niños son niños, no los limiten”.
UNM: Un faro de apoyo
El programa pediátrico de anemia falciforme de la UNM ofrece atención integral, que incluye tratamiento, grupos de apoyo y educación familiar, lo que empodera tanto a los padres como a los pacientes. Gracias a la investigación continua y a las opciones de tratamiento en constante evolución, las familias están encontrando nuevas formas de controlar la anemia falciforme, lo que ofrece la esperanza de un futuro mejor.