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Por Michael Haederle

En busca de un diagnóstico

El orador de las Grandes Rondas de la UNM destaca el Día de las Enfermedades Raras 2021

David Fajgenbaum fue la imagen de la salud mientras estudiaba en la Universidad de Georgetown, consiguiendo un puesto como mariscal de campo del equipo de fútbol.

Pero unos años más tarde, mientras era estudiante de tercer año en la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, Fajgenbaum cayó gravemente enfermo "de la nada" con insuficiencia multiorgánica.

"Mi hígado, mis riñones, mi médula ósea se cerraron", dice. “Estaba en diálisis. Necesitaba transfusiones de sangre diarias. Gané 70 libras de líquido, todo sin diagnóstico ".

En un momento, Fajgenbaum estaba tan enfermo que un sacerdote administró los últimos ritos. Finalmente, un patólogo de Mayo Clinic identificó un diagnóstico: enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática. El trastorno, cuya causa se desconoce, agranda los ganglios linfáticos y afecta a múltiples órganos. 

En los 11 años desde su diagnóstico Fajgenbaum se ha unido a la facultad de Penn y dedicó su carrera a encontrar un tratamiento para su condición y promover una mayor conciencia de las enfermedades raras en general.

Fajgenbaum, quien relató su viaje en las memorias más vendidas. Persiguiendo mi cura: la carrera de un médico para convertir la esperanza en acción, amplió sus experiencias en un virtual Grandes rondas presentación al Departamento de Medicina Interna de la Universidad de Nuevo México el 28 de enero.

La experiencia de Fajgenbaum es bastante típica para alguien que padece una enfermedad rara, dice Tudor Oprea, MD, PhD, quien fue el anfitrión de la presentación de Fajgenbaum.

Oprea, jefe de la División de Informática Traslacional de la Universidad de Nuevo México, dice que debido a que las enfermedades raras afectan a relativamente pocas personas, se dedica poca investigación a estudiarlas o encontrar tratamientos efectivos. Al igual que Fajgenbaum, la mayoría de los pacientes con enfermedades raras visitan a un especialista tras otro en busca de un diagnóstico adecuado.

"Es porque son raras por lo que debemos prestar atención a estas enfermedades", dice Oprea, señalando que Día de las Enfermedades Raras - observado cada año el 28 de febrero - destaca el hecho de que 300 millones de personas en todo el mundo viven con una de estas condiciones. 

Oprea y colaboradores de todo el mundo recientemente peinaron varias bases de datos para revisar el número estimado de enfermedades raras de aproximadamente 7,000 a casi 10,400. En la mayoría de los casos, se sabe poco sobre los genes subyacentes que impulsan estas enfermedades o las proteínas que codifican.

Para empeorar las cosas, partes significativas del genoma humano permanecen sin cartografiar en términos de su función, lo que complica la búsqueda de terapias efectivas.

“Sigue existiendo una enorme brecha entre la investigación básica y la medicina”, dice Oprea. De hecho, si bien las publicaciones científicas relacionadas con enfermedades raras se cuentan por cientos de miles, el número de terapias aprobadas para enfermedades raras es inferior a 500.

En su presentación de Grand Rounds, Fajgenbaum relató cómo sus médicos buscaron una terapia para tratar sus síntomas, primero probando una combinación de siete medicamentos de quimioterapia. "Afortunadamente, la quimioterapia entró en acción y me salvó la vida justo a tiempo", dice.

Durante los siguientes años sufrió recaídas periódicas y sus médicos le dijeron que no había nuevos medicamentos en desarrollo que pudieran ayudarlo. Fajgenbaum se sintió aún más consternado al saber que no se estaban llevando a cabo investigaciones importantes ni financiación de los Institutos Nacionales de Salud.

"¿Qué haces cuando no respondes a todos los medicamentos que se han estudiado?" él dice. "Lo único que queda es un enfoque novedoso".

Fajgenbaum estableció un laboratorio en Penn para estudiar Castleman y comenzó la Red Colaborativa de Enfermedad de Castleman. Al estudiar su propio análisis de sangre, se dio cuenta de que varias moléculas inflamatorias se elevaban justo antes de cada recaída. Lo que tenían en común era una proteína reguladora conocida como mTOR.

Afortunadamente, se sabía que un fármaco inmunosupresor existente llamado sirolimus bloquea los efectos de mTOR. Siete años después de que comenzara a tomarlo, Fajgenbaum no ha tenido otra recaída.

En la actualidad, dirige el Centro de Tratamiento y Laboratorio de Tormentas de Citoquinas de Penn. Ha recibido millones de dólares en fondos de investigación del gobierno federal y compañías farmacéuticas y está estudiando terapias potenciales para pacientes con otras formas de la enfermedad de Castleman.

Mientras tanto, Fajgenbaum y Oprea están planificando futuras colaboraciones en la búsqueda de nuevas terapias para enfermedades raras.

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