Patología molecular

Resumen

La división de Patología Genética Molecular (MGP) de la UNM ofrece los servicios moleculares más avanzados que incluyen pruebas de diagnóstico complementarias en neoplasias hematológicas y tumores sólidos, genética, microbiología / virología molecular, quimerismo postrasplante de células madre hematopoyéticas y pruebas de HLA. Las tecnologías disponibles en los laboratorios de diagnóstico molecular incluyen secuenciación de próxima generación, secuenciación de Sanger, pirosecuenciación, fusión de alta resolución y electroforesis capilar, entre otras. La interpretación de los ensayos moleculares la realizan patólogos genéticos moleculares certificados por la junta que participan de cerca en todos los pasos del procesamiento de muestras.

Todo un reto

• Los ensayos actuales relacionados con la hematopatología incluyen: análisis de mutaciones en JAK2 V617F y JAK2 exón 12, MPL, CALR, IDH1 / 2 y mutaciones KIT; detección cuantitativa de la enfermedad residual mínima y seguimiento de la respuesta al tratamiento de las transcripciones de BCR-ABL1 y PML-RARA; Evaluación de la clonalidad de células B y T mediante patrones de reordenamiento IGH y TRG; Análisis de hipermutación somática de IGHV para el pronóstico en la leucemia linfocítica crónica; y análisis de injertos seguimiento posterior al trasplante de médula ósea
• Los ensayos actuales relacionados con tumores sólidos incluyen: análisis de mutaciones en EGFR, BRAF, KRAS, KIT y PDGFRA como pruebas independientes, así como un panel de genes dirigidos a tumores sólidos por NGS; inestabilidad de microsatélites y análisis de metilación del promotor MLH1 para la detección del síndrome de Lynch; y análisis de metilación de MGMT para la predicción de la respuesta al tratamiento en el glioblastoma
• Los ensayos actuales relacionados con la genética humana incluyen: análisis de mutaciones en HFE (hemocromatosis hereditaria), CFTR (fibrosis quística), x frágil y los genes que codifican los factores II y V (trombofilia)
• Además de los amplios servicios moleculares que se brindan a los oncólogos y médicos que tratan a los pacientes con neoplasias hematológicas y de tumores sólidos, existe un desarrollo y validación de nuevas pruebas en curso con la participación directa de profesores y becarios de patología genética molecular durante sus rotaciones en los laboratorios de diagnóstico molecular. También hay disponibles amplias oportunidades para proyectos de investigación relacionados con las moléculas para nuestros becarios de MGP y residentes de patología interesados.
• Adoptamos un enfoque consultivo e integrado para la interpretación de pruebas moleculares, trabajando en estrecha colaboración con los clientes para correlacionar los resultados moleculares con el curso o el fenotipo de la enfermedad del paciente. Nuestros patólogos moleculares, becarios y residentes ayudan a los médicos en la selección de las pruebas adecuadas.
• El servicio de Patología Genética Molecular trabaja en colaboración con nuestro laboratorio de citogenética de servicio completo y el laboratorio de inmunología de trasplantes / HLA para proporcionar evaluaciones integrales.
• El servicio de Patología Genética Molecular proporciona pruebas de oncología molecular para pacientes regionales, así como para pacientes referidos en todo el país.
• El servicio de Patología Genética Molecular está totalmente acreditado para dos becarios de Patología Genética Molecular

La Información de Contacto

Servicio de consulta molecular: 505-938-8423

Mohammad Vasef, MD
Director, Programa de Becas de Patología Genética Molecular
Profesor
(505) 938 - 8468
MVasef@salud.unm.edu

Devon Chabot-Richards, MD
Director Asociado, Programa de Becas de Patología Genética Molecular
Profesor
DChabot-Richards@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
Profesor adjunto
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu

Bárbara Masten, Ph.D.
Profesor
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Profesor
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu