Patología molecular

Resumen

La división de Patología Genética Molecular (MGP) de la UNM brinda los servicios moleculares más avanzados, incluidas pruebas genómicas en neoplasias hematológicas y tumores sólidos, genética constitucional, farmacogenómica, enfermedades infecciosas moleculares y pruebas de trasplantes y HLA. Las tecnologías disponibles en los laboratorios de diagnóstico molecular incluyen secuenciación de próxima generación, secuenciación de Sanger, pirosecuenciación, fusión de alta resolución y electroforesis capilar, entre otras. La interpretación de los ensayos moleculares la realizan patólogos genéticos moleculares certificados que participan estrechamente en todos los pasos del procesamiento de muestras.

Destacados

• Los ensayos actuales relacionados con la hematopatología incluyen: pruebas de panel grande para genes asociados con neoplasias mieloides, análisis de mutaciones en JAK2 V617F y JAK2 exón 12, MPL, CALR, IDH1/2, y KIT DE RECETAS mutaciones; detección cuantitativa mínima de enfermedad residual y seguimiento de la respuesta al tratamiento de transcripciones BCR::ABL1 y PML::RARA; Evaluación de clonalidad de células B y T mediante patrones de reordenamiento de IGH y TRG; y análisis de hipermutación somática de IGHV para el pronóstico de la leucemia linfocítica crónica. 
• Los ensayos actuales relacionados con tumores sólidos incluyen: pruebas de panel grande para genes asociados con tumores sólidos; inestabilidad de microsatélites y MLH1 análisis de metilación de promotores para la detección del síndrome de Lynch; y MGMT Análisis de metilación para la predicción de la respuesta al tratamiento en glioblastoma. 
• Los ensayos actuales relacionados con la genética humana incluyen: análisis de mutaciones en HFE (hemocromatosis hereditaria) y los genes que codifican los factores II y V (trombofilia). 
• Además de los amplios servicios moleculares brindados a los oncólogos y médicos que tratan a pacientes con tumores malignos hematológicos y sólidos, se están desarrollando y validando nuevas pruebas con la participación directa de profesores y becarios de patología genética molecular durante sus rotaciones en los laboratorios de diagnóstico molecular. También hay amplias oportunidades para proyectos de investigación relacionados con las moléculas disponibles para nuestros becarios de MGP y residentes de patología interesados. 
• Adoptamos un enfoque consultivo e integrado para la interpretación de pruebas moleculares, trabajando estrechamente con los clientes para correlacionar los resultados moleculares con el curso de la enfermedad o el fenotipo de los pacientes. Nuestros patólogos moleculares, becarios y residentes ayudan a los médicos en la selección de las pruebas adecuadas. 
• El servicio de Patología Genética Molecular trabaja en colaboración con nuestro laboratorio de citogenética de servicio completo y nuestro laboratorio de inmunología de trasplantes/HLA para brindar evaluaciones integrales. 
• El servicio de Patología Genética Molecular brinda pruebas de oncología molecular tanto para pacientes regionales como para pacientes remitidos a nivel nacional. 
• El servicio de Patología Genética Molecular está totalmente acreditado para dos becarios de Patología Genética Molecular. 

Información de Contacto

Servicio de consulta molecular: 505-938-8423

Devon Chabot-Richards, MD
Director, Laboratorio de Genética Molecular y Oncología
Director, Programa de Becas de Patología Genética Molecular
DChabot-Richards@salud.unm.edu

Bárbara Masten, Ph.D.
Director, Laboratorio de HLA y Trasplantes 
(505) 272 - 8840
BMasten@salud.unm.edu

Rama Gullapalli, MD, Ph.D.
Director Asociado, Programa de Becas de Patología Genética Molecular
(505) 272 - 8249
RGullapalli@salud.unm.edu

David Czuchlewski, MD
(505) 938 - 8467
DCzuchlewski@salud.unm.edu