Mediante un enfoque integrado de biología de sistemas, biología molecular y bioinformática, el laboratorio está dilucidando la interacción y la contribución de la genética, los miR y el microbioma en el rechazo de trasplantes y en las enfermedades renales, pulmonares y cardiovasculares. Estamos utilizando un enfoque interdisciplinario para analizar muestras humanas primarias en enfermedades y en salud para comprender las características únicas asociadas con diferentes afecciones humanas, de modo que podamos prevenir y tratar mejor las enfermedades.
La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria que ataca múltiples órganos, en particular los pulmones y los ganglios linfáticos, y afecta desproporcionadamente a los afroamericanos. La fibrosis pulmonar es la principal causa de muerte entre los pacientes con sarcoidosis. Aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes desarrollan una forma progresiva y debilitante de sarcoidosis, pero los mecanismos responsables del empeoramiento o la resistencia a la enfermedad siguen siendo poco conocidos. Actualmente estamos investigando la relación entre la exposición a microbios y las respuestas inmunitarias en la sarcoidosis y cómo se relaciona con el diagnóstico y el pronóstico.
El Laboratorio Finn-Perkins integra enfoques de inteligencia artificial (IA) de vanguardia con la investigación biomédica para avanzar en nuestra comprensión de enfermedades complejas, en particular la sarcoidosis y los trastornos inmunomediados. En el centro de nuestro trabajo computacional se encuentra scGPT (transformador preentrenado generativo de células individuales), un modelo de IA de última generación que aplicamos y ajustamos para analizar datos de secuenciación de ARN de células individuales. Nuestra implementación de scGPT logra una precisión de más del 85 % en la predicción de la gravedad de la enfermedad y ha demostrado ser particularmente eficaz para identificar nuevas interacciones de ARN largo no codificante que influyen en las respuestas inmunitarias.
Nuestro laboratorio aprovecha una infraestructura informática de alto rendimiento, que incluye dos GPU NVIDIA RTX A6000 y A100 y estaciones de trabajo con 128 GB de RAM, junto con el acceso al clúster informático del Centro Nacional de Recursos Genómicos (NCGR), para desarrollar sofisticados modelos de aprendizaje multitarea. Estos modelos integran diversos datos clínicos con perfiles moleculares, incluidos datos demográficos de los pacientes, respuestas al tratamiento y marcadores de progresión de la enfermedad. A través de estos enfoques impulsados por la IA, nuestro objetivo es descubrir nuevos biomarcadores, comprender los mecanismos de la enfermedad y desarrollar estrategias de tratamiento personalizadas que aborden las disparidades en la atención médica. Nuestro proceso computacional incorpora herramientas establecidas como Seurat y Cell Ranger para el preprocesamiento de datos, junto con algoritmos de aprendizaje automático personalizados para el análisis y la predicción posteriores. Este enfoque integral nos permite procesar y analizar datos de más de 50,000 XNUMX células por paciente, lo que permite obtener una visión sin precedentes de los mecanismos de la enfermedad a nivel de una sola célula.
El trasplante de órganos es el tratamiento de última línea para la insuficiencia orgánica. El trasplante de órganos comenzó en la década de 1960, pero se limitaba al trasplante entre gemelos debido al rechazo inmunológico. La llegada de la inmunosupresión ha dado como resultado tiempos de supervivencia significativamente más largos. Cabe destacar que algunos órganos, como los riñones, tienen tiempos de supervivencia significativamente mejores en comparación con otros órganos, como los pulmones. Nuestras investigaciones actuales están evaluando el papel del microbioma en relación con los resultados del trasplante.
Director del Centro de Salud Personalizada, Codirector del Programa de Doctorado en Medicina
Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Nuevo México
